전 세계적으로 1%의 인구가 자폐증 환자로 알려져 있다. 우리나라 아동의 발병률은 2.6%로 세계 평균보다 높다. 자신의 세계에 갇혀 소통에 어려움을 겪는 자폐증은 증상과 원인이 다양한데다 효과적인 치료제가 개발되지 않았다. 새로운 치료제 개발을 위해선 전 임상 단계의 동물 실험이 필수적인데 자폐증 동물 모델이 제한적이었기 때문에 치료제 개발이 어려웠다.
POSTECH(포항공대, 총장 김도연) 생명과학과 김경태 교수팀은 서울대 최세영 교수팀과의 공동연구를 통해 자폐증 모델 동물을 만드는 데 성공했다. 또 천연물질 7,8-디하이드록시플라본*1이 자폐증 치료에 효과가 있음을 확인했다. 이번 공동 연구는 자폐증 모델 생쥐를 이용해 자폐증 치료에 한 발 다가간 성과를 인정받아 의학 분야 권위지인 ‘실험의학 저널(Journal of Experimental Medicine)’에 소개됐다.
자폐증 원인 중 하나는 뇌 조직 속 TrkB*2 수용체 이상이다. 뇌 조직에 TrkB 수용체가 줄어들면 뇌 속 상호작용이 원활하게 이뤄지지 않으면서 자폐증이 생기는데, 이 수용체는 VRK3 유전자와 깊은 연관이 있다. 자폐증을 앓고 있는 환자는 정상인에 비해 VRK3 유전자 발현이 부족하다. 연구팀은 이 유전자를 인위적으로 제거한 자폐증 모델 생쥐를 만들었고 TrkB를 활성화하는 약물을 투여하자 자폐 행동이 60~80%가량 개선되는 것을 확인할 수 있었다.
이번 실험에 사용된 치료약물은 산일엽초라는 야생 식물에서 추출한 7,8-디하이드록시플라본(7,8-Dihydroxyflavone;7,8-DHF)이란 천연물질이다. 연구팀이 자폐증 모델 생쥐에 이 물질을 투여하자, 이 물질은 뇌 속 혈뇌장벽*3을 통과해 자폐증상을 호전시켰고 VRK3 유전자 이상으로 발병한 자폐증 치료에 효과적임을 확인할 수 있었다.
연구를 주도한 김경태 교수는 “이 연구를 통해 자폐증 모델 생쥐 확보와 함께 자폐증이 어떻게 발병하는지에 대한 연구 및 자폐증 치료약물 개발 등에 활용될 수 있을 것으로 전망된다”고 기대감을 밝혔다.
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